Études sur données
| Titre | Présentation/Objectif | Critère d’inclusion | Porteurs du projet | Nature des données | Période couverte | Note d’information |
| lmpact du sport sur le phénotype et le pronostic des CAVG* | lmpact du sport (intensité/durée) sur le phénotype et le pronostic des CAVG. L’activité sportive (type de sport, durée hebdomadaire de l’activité sportive, l’intensité du sport) sera évaluée via un questionnaire envoyé au patient ou par téléphone ou remis lors de la consultation médicale de suivi. | – Patients atteints de CAVG | Dr Nicolas Piriou | – Données de santé issues du dossier médical (données cliniques, biologiques, génétiques, médico-administratif) – Données du questionnaire patient sur le sport | 2023-2024 | |
| Phénotype IRM des laminotpathies : relation avec le génotype et le devenir des patients | – Etudier la relation entre les phéntoypes IRM observés et les autres éléments phénotypique (clinique, ECG, échocardiographie) – Etudier la relation entre les phénotypes IRM observés et le génotype | – Patients porteur d’un variant pathogène ou probablement pathogène dans le gène de la LMNA – Apparentés porteur du variant familial ayant bénéficié d’une IRM cardiaque | Dr Nicolas Piriou | Données de santé issues du dossier médical (données cliniques, biologiques, génétiques, médico-administratif) | 2023-2024 |
* CAVG : Cardiomyopathie arythmogène du ventricule gauche
Études sur données, adossées à des biocollections
| Titre | Présentation/Objectif | Critères d’inclusion | Porteurs du projet | Nature des données | Période couverte | Note d’information |
| CharACT PET-MR : Caractérisation tissulaire et métabolique des cardiomyopathies arythmogènes par imagerie hybride TEP-IRM, impact des profils observés sur le phénotype et sur l’évolution de la cardiomyopathie | Décrire les différents profils TEP-IRM observés dans une cohorte de patients présentant une cardiomyopathie arythmogène génétique, évaluer l’impact des différents profils TEP-IRM observés sur le phénotype de la cardiomyopathie et son évolution, et étudier le lien entre les différents profils TEP-IRM observés et la présence d’auto-anticorps anti-coeur circulants | – Homme ou femme de plus de 16 ans – Présentant un phénotype de CAVG associé à la présence d’un variant pathogène ou probablement pathogène dans un ou plusieurs des gènes suivants : PKP2, DSG2, DSC2, JUP, DSP, DES, FLNC, PLN, LMNA, TMEM43, CDH2, BAG3, RYR2, RBM20. – Ou apparenté d’un cas index présentant les phénotypes et génotypes cités ci-dessus et porteur du variant pathogène ou probablement pathogène | Dr Nicolas Piriou | Données de santé issues du dossier médical (données cliniques, biologiques, génétiques, médico-administratif) | 2020-2024 | Lettre d’information |
| lmpact du sport sur le phénotype et le pronostic des CAVG*. | lmpact du sport (intensité/durée) sur le phénotype et le pronostic des CAVG. L’activité sportive (type de sport, durée hebdomadaire de l’activité sportive, l’intensité du sport) sera évaluée via un questionnaire envoyé au patient ou par téléphone ou remis lors de la consultation médicale de suivi. | – Patients atteints de CAVG | Dr Nicolas Piriou | – Données de santé issues du dossier médical (données cliniques, biologiques, génétiques, médico-administratif) – Données du questionnaire patient sur le sport | 2023-2024 | |
| Phénotype IRM des laminotpathies : relation avec le génotype et le devenir des patients | – Etudier la relation entre les phéntoypes IRM observés et les autres éléments phénotypique (clinique, ECG, échocardiographie) – Etudier la relation entre les phénotypes IRM observés et le génotype | – Patients porteur d’un variant pathogène ou probablement pathogène dans le gène de la LMNA – Apparentés porteur du variant familial ayant bénéficié d’une IRM cardiaque | Dr Nicolas Piriou | Données de santé issues du dossier médical (données cliniques, biologiques, génétiques, médico-administratif) | 2023-2024 |
* CAVG : Cardiomyopathie arythmogène du ventricule gauche